רפואה מותאמת אישית היא גישה רפואית טיפולית המבוססת על אבחון גנטי, שעיקרה מתן התרופה הנכונה, במינון הנכון, בזמן נכון, במחיר הנכון, לאדם/מטופל הנכון. המשמעות של שינויים אלו היא שיפור יעילות ושיפור בטיחות הטיפול, הפחתה בתופעות לוואי ואשפוזים על רקע סיבוכים מתרופות בלתי-מתאימות, והפחתה בעלויות בריאות. לא עוד "מידה אחת לכולם" – אלא מעבר לטיפול שהינו בבחינת חליפה טיפולית, המותאמת למאפיינים (הגנטיים) של המטופל, בדומה לתפירת חליפה על-פי מידת הלקוח.
פרויקט הגנום האנושי יצר מהפכה ביכולת שלנו לאבחן גנטית: הן לאבחן נטייה גנטית לחלות במחלות והן אפשרות לחזות אופן תגובה לתרופות. כך נולד תחום חדש ברפואה הנקרא פרמקוגנטיקה. כבר בסל התרופות האחרון אושרו שתי תרופות לסרטן שניתן לקבל טיפול בעזרתן רק אחרי בדיקות מותאמות אישית (קריזוטיניב המשמשת לסרטן הריאה וקסלקורי למלנומה של סרטן העור). השימוש בתרופות הללו נתפר לפי מאפייני החולה, לאחר בדיקה גנטית. עד לפני כמה שנים עלתה מפה גנטית 400,000 $ לאדם, וביצועה הצריך מספר חודשים. מחירה השנה היה כ- 4,000 $ והיא מבוצעת תוך ימים ספורים, על ידי דגימת דם או רוק. בשנה הבאה צפוי שהבדיקה תעלה בסביבות כ- 400 $ ומשך הביצוע יהיה כ- 4 שעות.
ב-15 במרץ תתקיים בתל אביב הועידה השנתית הבינלאומית הראשונה על שם ברוס רפפורט לבריאות מותאמת אישית - P4H - שתעסוק באספקים השונים והמגוונים של בריאות מותאמת אישית, ובהשלכותיה על מערכת הבריאות, חברות התרופות, החולים המטופלים וגם על כלל האוכלוסייה הבריאה. זאת מכיוון שרפואה המותאמת אישית אינה מיועד רק לחולים, היא מטווה את העתיד הבריאות וסגנון החיים של כל אחד ואחד מאיתנו, בהתאמה אידאלית. בקרוב יוכל כל אדם יגיע לרופא המטפל עם נתונים על כונן נייד או טלפון חכם, הכוללים מידע רפואי, היסטוריה רפואית, תוצאות בדיקות קודמות רגישויות, אלרגיות ומפה גנטית. לא עוד טיפול אישי כמסוג של מדע בדיוני, בעתיד הלא רחוק יקבל כל ילוד ביציאה מביה"ח הביתה, תעודת לידה ואיתה שבב הכולל את כל המידע הגנטי שלו.
תגיות: אבחון גנטי, רפואה מותאמת אישית