אודות MedPortal  הרשמה לחדשות MedPortal  תקנון  שאלות נפוצות  צור קשר

 נבחרי MedPortal
רפאל רוזנסקי
רפואה סינית .

רוצה להופיע כאן?
(אנציקלופדיה) סרטן וגידולים >

בדיקות גנטיות לאיתור מוטציות בגנים מחוללי סרטן - ההבדל בין חיים למוות


ד'ר יואב מנסטר 19.3.18
על סוגיה מורכבת של הצורך לערוך בדיקות של מוטציות גנטיות במקרים בהם יש רקע משפחתי

ד"ר יואב מנסטר, חוקר סרטן ומומחה לרפואה מותאמת אישית

ריפוי של סרטן שד גרורתי הוא אחד האתגרים הגדולים של חוקרים ומדענים בכל העולם. רק בחודש ינואר האחרון אישר מנהל המזון והתרופות האמריקני את שיווקה של לינפרזה, התרופה הראשונה בעולם המיועדת ספציפית לחולות סרטן שד גרורתי הנושאות את המוטציה הגנטית BRCA.

למרבה הצער, כיום אין דרך ידועה לרפא ולהציל את חייהן של חולות אלה אלא להאריך את חייהן - אך ניתן ברוב המקרים למנוע מהן להגיע למצב של תחלואה וסרטן מפושט באמצעות בדיקות גנטיות לאיתור נטייה תורשתית לחלות במחלה.

על השאלה הסמי-פילוסופית "מה זה יעזור לי לדעת מראש?" אין תשובה חד משמעית. יש שיאמרו שהידיעה שהאשה נושאת את המוטציה בגן BRCA עלולה לגרום לה לחרדות ולסחרור בגלל אי הוודאות אם אכן תחלה - והם צודקים. אך הידיעה מראש עשויה גם להציל חיים. כיום ידוע שהסיכוי של נשים ממוצא אשכנזי להיות נשאיות של הגן הפגום הוא 1:40, וכשהסטטיסטיקה היא כה עגומה - ניהול סיכונים טוב יותר עשוי למנוע מנשים אלה את המחלה באמצעות מעקב שוטף צמוד יותר ותכנון נכון את המהלכים העתידיים.

כך למשל, אשה צעירה שנמצאה נשאית של מוטציה בגן ה BRCA ותרצה להקים משפחה, ייתכן שתקדים את ההחלטה להרות או לחילופין להקפיא ביציות שיעברו בירור טרום השרשתי (בחירה של הביציות שהן לא נשאיות). נשאיות זכאיות לסריקת MRI אחת לשנה במקום אולטרסאונד אחת לשנתיים. צריך לזכור שהידיעה על היות אשה נשאית אינה בהכרח מחייבת למהר ולעשות כריתה מלאה של השדיים או של השחלות, אך בזכות מעקב הצמוד אם האשה תחלה הזיהוי יהיה מוקדם באופן משמעותי, עוד לפני שיהיו גרורות, המחלה עשויה להיות נתיחה וטיפול בכימותרפיה והקרנות בשלב זה עשויים לעזור עד מאוד. הידיעה למעשה מאפשרת קבלת החלטות מושכלת לצד היכולת להבין טוב יותר את "העץ המשפחתי".

חשוב לציין שמלבד מוטציות בגן BRCA יש כמה עשרות גנים נוספים שמוטציה בהם עלולה להגביר את הסיכון לחלות בסרטן. לפיכך, ההמלצה היא לכל אדם שיש במשפחתו אדם שחלה בסרטן כגון: שד, לבלב, ערמונית, מעי גס, רירית הרחם, קיבה ומחלות נוספות שהרקע שלהן עשוי להיות גנטי, לעבור ייעוץ אצל גנטיקאי אשר ייבחן את העץ המשפחתי ויוכל להמליץ איזה בדיקות לעבור.

בבדיקות השונות נבדקים גנים שתפקידם לתקן נזקים ב DNA. ברגע שאדם נולד עם גנים שיכולת תיקון ה- DNA שלהם נמוכה, המשמעות היא שהסיכון לחלות בסרטן גבוה יותר.

כיום בתי החולים וקופות החולים בודקים מספר מצומצם יחסית של מוטציות בגנים, וזאת על-פי הנחיות סל התרופות בישראל, אך בדיקות אלה אינן מקיפות דיין ואינן בודקות את כל המוטציות הידועות. בדיקות מקיפות יותר ניתן לעשות באופן פרטי הן בארץ והן בחו"ל. במקרים בהם ידועה מוטציה ספציפית שנמצאה אצל בן משפחה אחד שחלה, שאר בני המשפחה יוכלו לבחור לערוך בדיקה למוטציה זו ללא צורך לעבור בדיקות מקיפות שעלותן גבוהה.

בישראל נכנסו בשנים האחרונות מספר בדיקות סקר לגילוי ואבחון מוקדם של מחלת הסרטן. כך למשל בדיקת קולונוסקופיה לאבחון סרטן המעי הגס או ממוגרפיה לאבחון סרטן השד, אך בכל הנוגע לאישור בדיקות גנטיות מקיפות לקבוצות סיכון כרוטינה, הדרך עוד רבה.

חשוב לזכור שבחלק ממחלות הסרטן מוטציה בגן מסוים עשויה לגרום לסוגים שונים של מחלות סרטן, לכן מודעות לנושא והעלאת הנושא בפני הרופא המטפל, כדי לקבל ייעוץ לגבי בני המשפחה האחרים, עשויה לעשות את ההבדל בין חיים למוות.


 
גרסה להדפסה   |   שלח לחבר   |   לארכיון מאמרים
 
 אנציקלופדיה רפואית
עם המלצות לריפוי עצמי
 
 בריאות | אודות MedPortal | תקנון | קישורים | שותפים | הרשמת חברים | הרשמת רופאים ומטפלים | כניסת חברים | צור קשר | שיתופי פעולה