אודות MedPortal  הרשמה לחדשות MedPortal  תקנון  שאלות נפוצות  צור קשר

 נבחרי MedPortal
רפאל רוזנסקי
רפואה סינית .

רוצה להופיע כאן?
(אנציקלופדיה) הפרעות הורמונליות >

אבחון וטיפול במחלות MPS


16.5.17
מחלות אגירה

מחלות MPS משתייכות לקבוצה של 11 מחלות מטבוליות שונות שנובעות כתוצאה ממחסור באנזים שתפקידו לפרק שרשראות סוכרים בתא. שרשראות אלו מהוות מרכיב חשוב בחומר החוץ תאי, בנוזל המפרקי וברקמות החיבור, וכאשר הוא מצטבר הוא פוגע בתפקודם של איברים שונים ורבים . על כן נקראות מחלות אלו מחלות אגירה. בעולם ידועות כיום כחמישים מחלות אגירה שונות ביניהן מחלת גושה, פברי, ומחלות MPS. בכל אחת ממחלות האגירה קיימת בעיה מסוימת בפעילות האנזימטית. מדובר במחלות נדירות שקצב ההתדרדרות בהן מהיר מאוד. כיום ישנן מחלות אגירה שכבר פותחו עבורן תרופות המספקות לחולים אנזים חלופי לאנזים הפגוע.

במסגרת תפקידי כאחות מתאמת במכון למחלות נדירות בבית החולים שיבא, אני נפגשת מידי יום עם חולים המתמודדים עם מחלות אגירה בשלבים שונים בחייהם. התסמינים הקליניים למחלות אגירה מסוג MPS מתחילים להופיע לרוב בגילאי הילדות. קיים שוני בין סוגי מחלות MPS השונות, אך יש ביניהם גם נקודות דמיון. כך למשל, רוב מחלות MPS יתאפיינו בסימפטומים שיראו תחילה טריוויאליים כמו דלקות אוזניים חוזרות, שקדים מוגדלים ונדודי שינה. בסופו של דבר ללא טיפול מתאים, תסמיני המחלה יחמירו והחולים יסבלו לרוב מפגיעה במערכת הנשימה, מערכת הלב, ואיברים נוספים בגוף.

תפקיד האחות המתאמת כולל לווי המטופל והוריו משלב תחילת האבחון והבדיקות הרפואיות שנלוות אליו, לווי בזמן קבלת אבחנה, מתן מידע וחיבור לעמותות (אם יש) בעולם למחלה של ילדם. דאגה לתהליך הזמנת תרופה במידה וקיימת- בעיקר טיפול אנזימטי חלופי - דאגה לכל האישורים מול בית מרקחת וקופ"ח, תיאום ולווי יעוצים ע"י רופאים מומחים למערכות הפגועות במחלה הספציפית. הפניה לשירות של תמיכה רגשית במסגרת המתאימה למשפחה או למטופל הפניה לקבלת מיצוי זכויות בביטוח לאומי תיאום ניתוחים, הרדמה ועוד.

המודעות למחלות מסוג MPS חשובה כיון שאין כיום סקר ילודים או בדיקות גנטיות במסגרת הסל למחלות אלו. האבחון של מחלות אגירה מתרחש פעמים רבות בשלב מאוחר שבו כבר נעשה לחולים נזק מהותי שניתן היה למנוע באמצעות גילוי מוקדם בשנות הילדות. לעיתים קרובות חולים במחלות MPS יסבלו מתווי פנים גסים ואף מפגיעה במפרקים ובאברים פנימיים כגון טחול וכבד. מעבר לכך, בחלק ממחלות אלו תהיה פגיעה ביכולת המנטלית, השכלית וההתנהגותית של החולים. ישנן מחלות MPS המביאות לפגיעה במערכת השלד, קומה נמוכה, עקמת חמורה בגב ועיוותים שלדיים נוספים.

כאשר מתעורר החשד לכך שהמטופל סובל מבעיה גנטית כלשהי, יש לפנות לקבלת ייעוץ גנטי הבוחן אם המטופל חולה במחלת MPS . לאחר הייעוץ הגנטי, מתבצעת בדיקת שתן שמטרתה לבחון האם ישנן הפרשות של חומרי GAG (גליקוזאמינוגליקנים) ברמה גבוהה מן הרגיל, תסמין המצביע במקרים רבים על כך שהמטופל סובל ממחלת אגירה ממשפחת ה- MPS.

כחלק מעבודתי בבית החולים שיבא, אני מסייעת לחולים בתיאום ניתוחים ובקבלת האישורים המתאימים מקופת החולים עבור הטיפול התרופתי לו הם זקוקים. מעבר לכך, אני מהווה חלק מצוות המספק לכל מטופל "רפואה מותאמת אישית". בתוך כך אנו בונים תכנית הנותנת לחולה טיפול אצל מיטב הרופאים וגישה למידע אודות המחלה הספציפית איתה הוא מתמודד. במרכז הרפואי שיבא, תל השומר, אנו מטפלים במספר חולים במחלות אגירה בבית החולים לילדים ובמכון הגנטי למחלות נדירות.

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בכל הקשור לטיפול התרופתי במחלות יתומות ביניהן מחלות אגירה. לאחרונה אף השתתפתי בכנס בינלאומי בנושא עבור חולים, בני משפחה ורופאים שעסק בדרכי ההתמודדות ואפשרויות טיפול במחלות אגירה.

הודות לשינוי חוק מחלות נדירות בארה"ב ובאירופה, אנו רואים התמקדות בפיתוח תרופות גם עבור מחלות יתומות שחולים בהן כמות קטנה של אנשים. עם זאת, עדיין יש צורך בהעלאת המודעות ובהדרכה של צוותים רפואיים בנושא מחלות אגירה ממשפחת ה- MPS. לרופאים ואחיות בקהילה יש תפקיד מהותי בזיהוי הסימנים המקדימים למחלות אלו ולהצלת חייהם של המטופלים.
 
הכותבת היא יונית בנט-לוי, אחות מתאמת המכון למחלות נדירות, מרכז רפואי ע"ש חיים שיבא, תל השומר

 
גרסה להדפסה   |   שלח לחבר   |   לארכיון מאמרים
 
 אנציקלופדיה רפואית
עם המלצות לריפוי עצמי
 
 בריאות | אודות MedPortal | תקנון | קישורים | שותפים | הרשמת חברים | הרשמת רופאים ומטפלים | כניסת חברים | צור קשר | שיתופי פעולה